img
img

Genetyka medyczna

  • Dostępność: Brak
  • Wydawca: Wydawnictwo Lekarskie PZWL

Tytuł : Genetyka medyczna
Autor : John T. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober
Stron : 178
ISBN : 9788320037081
Rok wydania : 2008
Wydanie : 1
Oprawa : miękka
Format : B5
W publikacji omówiono podstawowe zagadnienia genetyki medycznej. Uwzględniono zarówno podstawy biologii molekularnej, mechanizmy dziedziczenia, opis metod badawczych, jak i aspekty genetyki klinicznej z omówieniem poszczególnych kategorii chorób genetycznych. Zwięzła, przystępna forma prezentowania wiedzy, liczne ryciny, schematy oraz tabele ułatwią przyswojenie omawianych zagadnień.

Spis treści :
Rozdział 1. Podstawy genetyki  
Organizmy zbudowane są z komórek  
  Funkcje komórek zależą od białek  
  DNA zawiera informację o syntezie białek  
  Budowa DNA  
  Elementy budujące cząsteczkę DNA  
  Wiązania  
  Składowe cząsteczki DNA  
  Struktura DNA  
  DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe  
  Chromatyna  
  Chromosomy  
  Kariotyp  
Replikacja DNA  
  Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych  
  Cykl komórkowy u Eukaryota  
Ekspresja genów: produkcja białek  
  Kod genetyczny  
Struktura RNA  
Transkrypcja genów: przekazywanie kodu  
  Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych  
  Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych  
  Modyfikacje posttranskrypcyjne  
Translacja: czytanie kodu  
  Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie  
  Obróbka posttranslacyjna  
Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA  
  Otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych  
  Otrzymywanie RNA  
    Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych  
  Otrzymywanie DNA  
  DNA chromosomowy: długi i ciągliwy  
  Wydłużanie, skracanie i edycja DNA  
  Wycinanie i wklejanie DNA ? enzymy restrykcyjne i ligaza  
  Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów  
  Ligazy  
  Amplifikacja DNA ? łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)  
  Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)  
Przepisywanie DNA z RNA ? polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza  
  Komplementarny DNA  
  Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA ? odwrotna transkrypcja?PCR  
  Kopiowanie cDNA ? klonowanie cDNA  
  Plazmidowy DNA: mały i kolisty  
Analiza DNA i RNA  
  Sekwencjonowanie DNA  
  Chipy genowe ? analiza równoległa  
  Seryjna analiza genów ? po jednym znaczniku
  BeadArray ? światełko w tunelu  
Transpozycja ? naturalna rekombinacja  
Transfekcja i transformacja ? wstawianie genów z powrotem do komórki  
  Selekcja i przesiew ? znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny  
Rekombinowane białka  
  Wprowadzanie mutacji  
Rozdział 2. Zrozumieć genetykę  
Dziejowy starter ? cechy, geny, DNA  
Przekazywanie genów ? mechanizmy dziedziczenia  
Mejoza ? powstawanie komórki rozrodczej  
  Pierwszy podział mejotyczny ? replikacja, rekombinacja i rozdział  
  Drugi podział mejotyczny ? rozdział i segregacja  
Prawa Mendla  
  Wzory dziedziczenia  
  Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)  
  Dziedziczenie niemendlowskie  
Geny, loci i allele ? szersze definicje  
  Symbol genu ? unikalna nazwa  
Znajdowanie genów ? mutanty, markery i mapy  
  Mutacja  
  Mapy genomowe  
  Mapy sprzężeń  
  Cytogenetyka  
  Mapy fizyczne  
Zastosowanie PCR w analizie genetycznej  
  Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy  
  Amplifikacja całego genomu  
Ludzki genom ? dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy  
  Projekt Genomu Ludzkiego ? chronologia  
Podobieństwo między gatunkami ? dlaczego jesteśmy podobni?  
  Rodziny genów ? kopiuj, popraw, powtórz  
  Struktura ludzkiego genomu ? historia i wzrost populacji  
  Polimorfizm pojedynczego nukleotydu  
  Haplotypy ? podejrzenie choroby i interakcje między lekami  
  Zróżnicowanie populacji ? jak się różnimy?  
  Choroby ? badanie sprzężeń i asocjacji  
  Analiza sprzężeń  
  Analiza asocjacji  
  Farmakogenomika ? indywidualizacja medycyny  
Zmiany genomu ? ewolucja i jej drogi  
  Ewolucja ? szansa i selekcja  
  Genomika porównawcza i organizmy modelowe  
Zwierzęta transgeniczne ? dodawanie genów  
  Myszy ? ważny model chorób człowieka  
  Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in  
  Klonowanie zwierząt ? klonowanie terapeutyczne  
Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne  
Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej  
Choroby genetycznie uwarunkowane  
Aberracje chromosomowe  
  Zagadnienia ogólne  
  Zespół Downa  
  Zespół Turnera  
  Zespół Williamsa-Beurena  
  Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge?a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)  
Choroby monogenowe (mendlowskie)  
  Zagadnienia ogólne  
Choroby autosomalne dominujące  
  Achondroplazja  
  Zespół policystycznych nerek typu dorosłych  
  Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)  
  Rodzinna hipercholesterolemia  
  Dziedziczna telangiektazja krwotoczna  
  Zespół Marfana  
  Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)  
  Otoskleroza  
  Porfirie  
  Choroba von Willebranda  
Choroby autosomalne recesywne  
  Niedobór deaminazy adenozyny  
  Niedobór ?1-antytrypsyny  
  Wrodzony przerost nadnerczy  
  Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR)  
  Rodzinna gorączka śródziemnomorska  
Choroba Gauchera typu 1  
  Hemoglobinopatie  
  Hemochromatoza wrodzona  
  Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego) 
  Fenyloketonuria  
  Rdzeniowy zanik mięśni  
  Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)  
Choroby sprzężone z chromosomem X  
  Dystrofia mięśniowa Duchenne?a  
  Choroba Fabry?ego  
  Hemofilia  
  Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)  
  Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X  
  Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia)
  Zespół Alporta  
Choroby wywołane mutacją w różnych genach  
  Choroba Hirschsprunga  
  Kardiomiopatia przerostowa  
  Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki  
Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)  
  Zespół łamliwego chromosomu X  
  Ataksja Friedreicha  
  Choroba Huntingtona  
  Dystrofia miotoniczna typu 1  
Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)  
  Zespół Pradera-Williego  
  Zespół Angelmana  
  Zespół Beckwitha-Wiedemanna  
Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?  
Choroby mitochondrialne  
Choroby wielogenowe  
  Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych  
  Choroba Alzheimera  
  Choroby układu sercowo-naczyniowego  
  Cukrzyca  
  Nadciśnienie tętnicze  
Nowotwory ? wieloetapowe choroby genetyczne  
  Onkogeny  
  Geny supresji nowotworów  
  W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów?  
  Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie  
  Nowotwory dziedziczne  
  Ataksja-telangiektazja  
  Rak piersi  
  Rak jelita grubego  
  Rodzinna polipowatość gruczolakowata  
  Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego  
  Zespół Li-Fraumeniego  
  Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1  
  Neurofibromatoza  
  Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)  
  Neurofibromatoza typu 2  
  Retinoblastoma  
  Stwardnienie guzowate  
  Choroba von Hippla-Lindaua  
  Guz Wilmsa  
  Nowotwory sporadyczne  
  Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów  
Terapia genowa ? nadzieje i wyzwania  
  Wektory wirusowe  
  Wektory niewirusowe  
Bioinformatyka i wykorzystanie
Internetu w genetyce 
Znaczenie biologii molekularnej
w chorobach genetycznie uwarunkowanych 
  Diagnostyka prenatalna 
Aspekty etyczne w genetyce 
Indeks