Genetyka medyczna wyd.6

Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.

Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów.

Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym.

Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec

SPIS TREŚCI:

1 Wprowadzenie i historia, 1
2 Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów, 6
3 Zmienność genetyczna: przyczyny istnienia i sposoby wykrywania, 28
4 Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, 63
5 Dziedziczenie sprzężone z płcią oraz inne modele dziedziczenia, 84
6 Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka, 110
7 Genetyka biochemiczna: zaburzenia metabolizmu, 142
8 Identyfikacja i mapowanie genów, 165
9 Immunogenetyka, 192
10 Genetyczne podstawy rozwoju, 209
11 Genetyka nowotworów, 231
12 Dziedziczenie wieloczynnikowe i często występujące choroby, 254
13 Badania genetyczne i terapia genowa, 281
14 Genetyka i medycyna spersonalizowana, 311
15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne, 320
Słownik pojęć, 343
Odpowiedzi na pytania kontrolne, 360
Skorowidz, 372