Choroby rzadkie - Książki Medyczne - Najtańsza Księgarnia Medyczna
img
img

Choroby rzadkie

  • Dostępność: Produkt dostępny
  • Wydawca: Standardy medyczne
  • Stara Cena: 150,00 złCena: 134,00 zł
  • Ilość:
    imgDOSTAWA OD 6.99 ZŁ
  • Poleć produkt
  • Autorzy: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha

    Rok wydania: 2020

    Oprawa: miękka

    Liczba stron: 630

    Format : B5

    ISBN: 9788389809438

    To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.

    „… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową” - prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko


    Spis treści:


    CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII:

    Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe - Anna Malinowska, Mieczysław Szalecki
    Choroba Addisona - Elżbieta Marczak, Mieczysław Szalecki
    Choroba Cushinga - Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki
    Dysgenezje gonad - Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki
    HNF4α-MODY (MODY 1) - Paulina Trościanko, Mieczysław Szalecki
    GCK-MODY (MODY 2) - Maria Mazur, Mieczysław Szalecki
    HNF1α-MODY (MODY 3) - Magdalena Grabik, Mieczysław Szalecki
    PDX-1-MODY (MODY 4) - Magdalena Wiśniewska, Mieczysław Szalecki
    Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5) - Anna Świercz, Mieczysław Szalecki
    MIDD - Marta Wysocka-Mincewicz, Mieczysław Szalecki
    Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy - Katarzyna Pasternak-Pietrzak, Mieczysław Szalecki
    Otyłość związana z mutacją w genie MC4R - Artur Groszek, Mieczysław Szalecki
    Pierwotna niedoczynność przytarczyc - Augustin Sebiguli-Marishekome, Karolina Kot, Mieczysław Szalecki
    Prolactinoma - Maciej Jalowski, Mieczysław Szalecki
    Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8 - Małgorzata Wajda-Cuszlag, Mieczysław Szalecki
    Wrodzona niedoczynność przysadki - Agnieszka Bogusz-Wójcik, Mieczysław Szalecki
    Wrodzona niedoczynność tarczycy - Agata Kozłowska, Mieczysław Szalecki
    Wrodzony niedobór wzrostu - Alicja Korpysz, Mieczysław Szalecki
    Wrodzony przerost kory nadnerczy - Elżbieta Moszczyńska, Monika Prokop-Piotrkowska, Mieczysław Szalecki
    Zespół Alstroma - Aleksandra Byczyńska, Mieczysław Szalecki
    Zespół Bardeta i Biedla - Marta Baszyńska-Wilk, Mieczysław Szalecki
    Zespół Kallmanna - Urszula Wątrobińska, Mieczysław Szalecki
    Zespół Klinefeltera - Patrycja Dasiewicz, Mieczysław Szalecki
    Zespół niewrażliwości na androgeny - Jerzy Wakuliński, Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki
    Zespół Noonan - Karolina Kot, Mieczysław Szalecki
    Zespół oporności na leptynę - Izabela Soszyńska, Mieczysław Szalecki
    Zespół Pradera i Willego - Agnieszka Lecka-Ambroziak, Mieczysław Szalecki
    Zespół Rogersa - Jolanta Świderska, Mieczysław Szalecki
    Zespół Turnera - Agnieszka Rudzka-Kocjan, Mieczysław Szalecki
    Zespół Wolframa - Katarzyna Wójcik-Mazurek, Mieczysław Szalecki
    Choroba Wolmana - Katarzyna Fiszer, Mieczysław Szalecki
    Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B) - Kamila Marszałek-Dziuba, Mieczysław Szalecki


    CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII:

    Atrezja dróg żółciowych - Piotr Czubkowski
    Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych - Małgorzata Woźniak
    Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - Małgorzata Woźniak
    Autoimmunologiczne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz
    Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza) - Małgorzata Markiewicz-Kijewska
    Choroba Wilsona - Piotr Socha, Wojciech Jańczyk
    Eozynofilowe zapalenie przełyku - Wojciech Jańczyk, Monika Szychta
    Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza - Joanna Pawłowska, Diana Kamińska, Patryk Lipiński, Irena Jankowska
    Mukowiscydoza - Beata Oralewska
    Niedobór alfa-1-antytrypsyny - Agnieszka Bakuła
    Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita - Janusz Książyk
    Ogniskowy rozrost guzkowy - Irena Jankowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Piotr Kaliciński
    Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną - Maja Klaudel-Dreszler
    Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4 - Irena Jankowska, Hor Ismail
    Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Joanna Pawłowska
    Rodzinna polipowatość gruczolakowata - Maciej Dądalski
    Rodzinne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz
    Torbiele dróg żółciowych - Adam Kowalski
    Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Piotr Socha
    Zespół Alagille’a - Dorota Gliwicz-Miedzińska
    Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek
    Zespół hemofagocytarny - Piotr Buda
    Zespół Shwachmana i Diamonda - Maja Klaudel-Dreszler


    INNE CHOROBY RZADKIE:

    Ciliopatie (rzęskopatie) - Dorota Wicher
    Dysplazje ektodermalne - Dorota Wicher
    Dysplazje kostno-stawowe - Agnieszka Madej-Pilarczyk
    Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - Dorota Wicher
    Kraniosynostozy - Agnieszka Madej-Pilarczyk
    Progeria - Agnieszka Madej-Pilarczyk
    Zespół Beckwitha i Wiedemanna - Agata Cieślikowska
    Zespół Coffina i Siris - Agata Cieślikowska
    Zespół Cornelii de Lange - Krystyna Chrzanowska
    Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2 - Agnieszka Madej-Pilarczyk
    Zespół Ehlersa i Danlosa - Agnieszka Madej-Pilarczyk
    Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A - Agata Cieślikowska
    Zespół Holt i Orama - Agata Cieślikowska
    Zespół Kabuki - Dorota Wicher
    Zespół Millera i Diekera - Dorota Wicher
    Zespół Mowata i Wilsona - Agata Cieślikowska
    Zespół Nijmegen - Krystyna Chrzanowska
    Zespół Noonan - Małgorzata Krajewska-Walasek
    Zespół Pitta i Hopkinsa - Agata Cieślikowska
    Zespół Rubinsteina i Taybiego - Agata Cieślikowska
    Zespół Silvera i Russella - Krystyna Chrzanowska
    Zespół Smith i Magenis - Agata Cieślikowska
    Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - Małgorzata Krajewska-Walasek
    Zespół Sotosa - Agata Cieślikowska
    Zespół Treachera-Collinsa - Dorota Wicher
    Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena) - Agnieszka Madej-Pilarczyk


    CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII:

    Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac
    Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny - Nel Dąbrowska-Leonik
    Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy - Piotr Buda
    Neutropenia cykliczna - Dominika Gładysz
    Niedobór immunoglobulin klasy A - Nel Dąbrowska-Leonik
    Pospolity zmienny niedobór odporności - Dominika Gładysz
    Przewlekła choroba ziarniniakowa - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    Ciężki złożony niedobór odporności - Beata Wolska-Kuśnierz
    Zespół ataksja-teleangiektazja - Barbara Pietrucha
    Zespół DiGeorge’a - Małgorzata Pac
    Zespół hiper-IgE - Edyta Heropolitańska-Pliszka
    Zespół Nijmegen - Barbara Pietrucha
    PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) - Beata Wolska-Kuśnierz
    Zespół Wiskotta i Aldricha - Katarzyna Bernat-Sitarz


    CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII:

    Anomalia Ebsteina - Agnieszka Grzyb, Anna Brodzikowska-Pytel
    Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana - Zuzanna Powichrowska, Małgorzata Żuk
    Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć
    Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - Katarzyna Apanasiewicz, Małgorzata Żuk
    Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a - Wojciech Szychta, Maria Miszczak-Knecht
    Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca - Agata Paszkowska, Lidia Ziółkowska
    Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska
    Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne - Agata Paczesna, Lidia Ziółkowska
    Przetoki tętnic wieńcowych - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik
    Serce trójprzedsionkowe - Agnieszka Boruc, Alicja Mirecka-Rola
    Tunel aortalno-lewokomorowy - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik
    Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda - Agata Rybak, Anna Turska-Kmieć
    Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7) - Joanna Duliban, Maria Miszczak-Knecht
    Zespół aorty brzusznej - Bożena Rewers, Maria Zubrzycka
    Zespół Brugadow - Maria Posadowska, Monika Brzezinska
    Zespół Eisenmengera - Ewa Płodzień, Anna Migdał
    Zespół krotkiego QT - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska
    Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny - Dorota Jagiełłowicz-Kowalska


    CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE:

    Acyduria glutarowa typu I - Paulina Pokora, Dariusz Rokicki
    Choroba syropu klonowego - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
    Choroby cyklu mocznikowego - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki
    Choroby lizosomalne - Anna Tylki-Szymańska
    Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej - Anna Tylki-Szymańska, Wojciech Jańczyk, Piotr Socha
    Choroby mitochondrialne - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki
    Choroby peroksysomalne - Dariusz Rokicki
    Cystynoza - Dariusz Rokicki
    Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych - Dariusz Rokicki
    Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
    Fenyloketonuria - Barbara Perkowska
    Glikogenozy wątrobowe - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
    Homocystynuria klasyczna - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
    Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki
    Rodzinny hiperinsulinizm - Dariusz Rokicki
    Tyrozynemia typu 1 - Barbara Perkowska, Dariusz Rokicki
    Wrodzone defekty glikozylacji białek - Milena Greczan, Dariusz Rokicki
    Wrodzone defekty neurotransmisji - Dariusz Rokicki
    Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki


    CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII:

    Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - Ryszard Grenda
    Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - Łukasz Obrycki
    Choroba Denta - Łukasz Obrycki
    Cystynuria - Marianna Lichosik
    Kwasica cewkowa dystalna typu 1 - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
    Nefropatia IgA - Łukasz Obrycki
    Pseudohipoaldosteronizm typu 1 - Justyna Lesiak
    Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
    Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
    Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schonleina-Henocha) - Łukasz Obrycki
    Zespół Alporta - Łukasz Obrycki
    Zespół Barttera - Justyna Lesiak
    Zespół Fanconiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
    Zespół Gitelmana - Justyna Lesiak
    Zespół Gordona - Justyna Lesiak
    Zespół Liddle’a - Justyna Lesiak
    Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska


    CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII:

    Amyloidoza - Ludmiła Bartoszewicz
    Choroba Norriego - Olga Romanko, Dariusz Gruszfeld
    Hipofosfatazja - Justyna Czech-Kowalska
    Malformacja Chiariego - Justyna Czech-Kowalska
    Melanoza nerwowo-skórna - Julita Latka-Grot
    Niedobór syntetazy glutationowej - Dorota Bulsiewicz
    Pierwotna dyskineza rzęsek - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld
    Wrodzona łamliwość kości - Justyna Czech-Kowalska
    Wrodzona przepuklina przeponowa - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld
    Zespół CHILD - Julita Latka-Grot
    Zespół Klippla i Feila - Dorota Bulsiewicz
    Zespół Marfana - Julita Latka-Grot
    Zespół Pfeiffera - Aleksandra Pietrzyk, Dariusz Gruszfeld


    CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII:

    Ataksja Friedreicha - Sylwia Szymańska
    Choroba Huntingtona - Katarzyna Pierzchlewicz, Katarzyna Kotulska
    Dystonia torsyjna typu 1 - Weronika Golec
    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska
    Leukodystrofia metachromatyczna - Dariusz Chmielewski
    Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena) - Monika Słowińska, Sergiusz Jóźwiak
    MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego - Tomasz Kmieć
    PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej - Tomasz Kmieć
    Rdzeniowy zanik mięśni - Katarzyna Kotulska, Iwona Puzio-Bochen, Katarzyna Pierzchlewicz
    Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska
    Stwardnienie guzowate - Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska
    Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza - Tomasz Kmieć
    Zespół Angelmana - Paweł Dryżałowski
    Zespół Dandy’ego i Walkera - Weronika Golec
    Zespół Dravet - Agata Ulatowska, Katarzyna Kotulska
    Zespół Retta - Sylwia Szymańska
    Zespół Tourette’a - Milena Franckiewicz


    CHOROBY RZADKIE W UROLOGII:

    Przetrwała zatoka moczowo-płciowa - Małgorzata Baka-Ostrowska
    Przetrwały stek/kloaka - Małgorzata Baka-Ostrowska
    Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) - Piotr Gastoł
    Zespół brzucha śliwkowatego - Piotr Gastoł
    Zespół wynicowania i wierzchniactwa
    Wynicowanie steku
    Wynicowanie pęcherza moczowego
    Wierzchniactwo - Małgorzata Baka-Ostrowska