Cytogenetyka stanowi dzisiaj podstawę badań genetycznych u bardzo wielu pacjentów. Poszukiwanie aberracji chromosomowych jest ważną częścią diagnostyki przedurodzeniowej i pourodzeniowej, a także diagnostyki niektórych chorób nowotworowych.Autorki w prosty i przystępny sposób omawiają przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, a także przedstawiają przebieg badania cytogenetycznego oraz jego rodzaje i techniki. Pokazują również, kogo i kiedy należy kierować na badania cytogenetyczne oraz jak wybrać i pobrać odpowiedni do nich materiał. W książce można znaleźć wskazówki dotyczące tego, w jaki sposób napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne, aby osiągnąć jak największe korzyści diagnostyczne, oraz jak odczytywać i interpretować otrzymane wyniki badań. Znalazły się w niej również ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego.Książka jest przeznaczona dla lekarzy różnych specjalności, którzy w swojej codziennej praktyce klinicznej mają do czynienia ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, oraz dla diagnostów laboratoryjnych.

Spis treści :
Wprowadzenie1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznejChromosomy zawierają materiał genetyczny komórkiMorfologia chromosomówZ jakich elementów składają się chromosomy?Euchromatyna i heterochromatynaKariotyp i kariogramInternational System for Human Cytogenic NomenclatureAberracje chromosomowePodział aberracji chromosomowychAberracje liczboweAberracje strukturalnePrzyczyny powstawania aberracji chromosomowych        Przyczyny powstawania aberracji liczbowych        Powstanie poliploidii        Przyczyny powstawania aberracji strukturalnychInne zaburzenia chromosomowe        Mozaikowość        Disomia jednorodzicielska2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzajeCo się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo?    Pobranie materiału    Hodowla komórkowa    Traktowanie i utrwalenie hodowli komórkowej    Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie”    Wybarwienie chromosomów    Analiza mikroskopowa oraz diagnozaRodzaje badań cytogenetycznych    Badanie aberracji wrodzonych            Badania postnatalne            Badania prenatalne            Badanie niestabilności chromosomowej    Badanie aberracji nabytychCzęść kliniczna3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne?Badania postnatalneW praktyce pediatrycznejW praktyce ginekologicznejW praktyce neurologicznejBadania prenatalneKiedy i kogo należy kierować na badanie FISH?Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową?4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawyAberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych?5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego?6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego?Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznegoSzczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego    Krew obwodowa    Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy)    Płyn owodniowy    Trofoblast (kosmówka)    Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka)    Fibroblasty skóry7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne?Informacje podstawowePrzykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczneCzęść laboratoryjna – Co się dzieje w laboratorium?8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznegoCytogenetyka klasyczna    Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie    Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania    Jakość klasycznego badania cytogenetycznego            Rozdzielczość prążków            Liczba komórek    Mozaikowość i pseudomozaikowośćCytogenetyka molekularna    Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)            Zasada działania            Rodzaje sond            Zastosowanie klasycznej techniki FISH            Jakość badania FISH    Cytogenetyka interfazowa            Zastosowanie cytogenetyki interfazowej    Multicolour FISH            Zastosowanie multicolour FISH    Chromoprobe FISH    Porównawcza hybrydyzacja genomowi            Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situInne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów            Array-CGH            MLPA            QF-PCRBadanie niestabilności chromosomowejCzęść kliniczna – Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych?9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego?Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego?Jak rozumieć zapis cytogenetyczny?    Ideogramy chromosomów czlowieka (ISCN 2005)Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze    Wyniki prawidłowe    Wyniki nieprawidłowe    Mozaikowość10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznegoSkutki występowania niektórych aberracji chromosomowych    Strukturalne aberracje zrównoważone    Częściowe trisomie lub monosomieAberracje prawdopodobnie zrównoważoneTranslokacje chromosomów płciowych i autosomów        Translokacje X:autosom        Translokacje Y:autosom        Translokacje X:YChromosom markerowyDisomia jednorodzicielskaPłeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznegoPacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej12. Cytogenetyka dziś i jutro13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne?14. Internetowe bazy danych15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznejMiędzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznejNarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej16. PiśmiennictwoPozycje książkowePublikacje w czasopismach naukowychWykaz skrótówSłowniczekDodatkiSkorowidz